Pesquisa sobre: NEUROFIBROMINA 1 
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Descritor Inglês:   Neurofibromin 1 
Descritor Espanhol:   Neurofibromina 1 
Descritor Português:   Neurofibromina 1 
Sinônimos Português:   Proteína Associada a Neurofibromatose Tipo 1
Proteína Associada a Neurofibromatose 1  
Categoria:   D12.644.360.325.150.500.460
D12.776.476.325.150.500.460
D12.776.624.776.610
Definição Português:  
Proteína encontrada em abundância principalmente no sistema nervoso. Defeitos ou deficiências nesta proteínas estão associadas com NEUROFIBROMATOSE 1, síndrome de Watson e síndrome de LEOPARD. As mutações no GENE DA NEUROFIBROMATOSE 1 afetam duas funções conhecidas: a regulação do ras-GTPase e a supressão de tumor. 
Relacionados Português:   Genes da Neurofibromatose 1
Neurofibromatose 1
 
Qualificadores Permitidos Português:  
AD administração & dosagem AG agonistas
AI antagonistas & inibidores AN análise
BI biossíntese CL classificação
DF deficiência EC economia
AE efeitos adversos RE efeitos da radiação
DE efeitos dos fármacos PO envenenamento
PK farmacocinética PD farmacologia
PH fisiologia GE genética
HI história IM imunologia
IP isolamento & purificação CF líquido cefalorraquidiano
ME metabolismo ST normas
SD provisão & distribuição CH química
BL sangue SE secreção
CS síntese química TO toxicidade
UL ultraestrutura UR urina
TU uso terapêutico  
Número do Registro:   36217 
Identificador Único:   D025542 

Ocorrência na BVS: 		 

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